Опубликовано пользователем сайта

Про звезд

Новости СМА: Первый из России ребёнок получил лечение ещё летом

96
Новости СМА: Первый из России ребёнок получил лечение  ещё летом

Тайный благотворитель пожертвовал 145 млн рублей тяжелобольной девочке  на генную терапию в США. Результат воодушевил родителей и врачей, но ребенку снова потребуются дорогостоящие процедуры

 

 

Двухлетняя Катя Рубцова недавно вернулась из США, где ей сделали всего один укол, полностью изменивший ее состояние. Малышка с каждым днем становится активнее и удивляет родителей новыми навыками. Ранее врачи, поставившие диагноз «младенческая форма спинальной мышечной атрофии», давали самые  неутешительные прогнозы: дети с таким агрессивным типом болезни иногда не доживают и до трех лет. 

Раньше Катя не умела управлять своим телом, но после лечения в США у нее это отлично получается. Американские медики ввели ей в вену новый препарат, клинические испытания которого закончились только в мае этого года. Сама процедура длилась около часа: была всего одна капельница. В переводе на рубли она стоила почти 145 млн рублей.

Такую сумму на лечение еще никому не удавалось собрать в России. Поэтому поначалу маму и папу преследовала мысль, что оплатить счет не получится. Однако нашелся тайный благотворитель, который полностью покрыл эту астрономическую сумму.

Иван Рубцов, отец Кати Рубцовой: «Мы не можем рассказать, кто это. Мы продолжаем ненавязчиво общаться, показывать какие-тоуспехи Кати. Это русский человек. Человек, который, как оказывается, много помогает и другим детям. Достойный человек. Он сам всё разузнал, расспросил. Это действительно какая-тофантастика!»

Американский врач передал всю информацию детскому неврологу, который будет наблюдать за состоянием девочки в Москве. Пока родители крайне осторожно говорят о достижениях Кати: чтобы оценить результат, должно пройти время.

У Кати младенческая форма спинальной мышечной атрофии — самый агрессивный тип болезни. Дети с таким диагнозом часто рождаются внешне здоровыми, но через некоторое время становятся очень слабыми, нарушаются дыхание, глотание, работа сердца. А потом без искусственной вентиляции легких такие пациенты могут не дожить и до двух лет.

На сегодня в мире одобрены два препарата для пациентов с СМА: первый — это как раз Золгенстма, капельница за 145 млн рублей. Препарат вводится однократно: с помощью вирусного вектора доставляет в организм работающую копию сломанного гена.

Второй способ, который появился раньше, — это пожизненная терапия уколами «Спинразы». Пациенту, чтобы не умереть, потребуется 6 ампул в первый год, а затем еще по три ежегодно. Стоимость одного флакона — около 8 млн рублей.

За несколько месяцев до заграничной поездки семья Кати Рубцовой просила Минздрав обеспечить ребенка «Спинразой», но в ответ приходили отписки. А времени на борьбу в судах совершенно не было. Генную терапию в США надо было успеть пройти, пока девочке не исполнилось два года: пациентов там принимают только на таком условии.

Родители Кати пока не могут выдохнуть и расслабиться: им снова приходится просить о помощи в Интернете. Во-первых, в американской клинике пришлось сдать несколько платных анализов, чтобы проверить, не дала ли процедура побочных явлений. В ближайшее время Рубцовы получат счет как минимум на 4 тысячи долларов. Во-вторых, Кате нужно регулярно проходить мощную реабилитацию, чтобы поддерживать и развивать результат генной терапии.

 

Благодарность

От семьи Рубцовых

В Катиной судьбе появился Волшебник, который захотел и смог подарить нашей дочери здоровую полноценную жизнь. Чудо милосердия и огромный для нашей семьи счет в России оплачен. Молниеносные сборы, этот долгий перелёт, куча мыслей, сомнений, переживаний, слёз... и мы в клинике. Наша Катя стала первый ребёнок из России, который получил лечение новым препаратом Золгенсма (Zolgensma), получившим лицензирование 24 мая 2019 года. 

Препарат Zolgensma предназначен для устранения генетической причины СМА путем замены дефектного или отсутствующего гена SMN1 для остановки прогрессирования заболевания, этот препарат на основе аденоассоциированного вирусного вектора доставляет полностью функциональную копию гена SMN в организм ребенка. Препарат вводится однократно внутривенно, доза определяется по массе тела.

И 19 июня мы начали новую жизнь! Жизнь, где будет много работы, много трудов, много реабилитаций, но смертельный диагноз мы победили. И наша сильная девочка сможет всё. Мы от всего сердца благодарим за вас за это чудо для нашей дочки! 

 

 

 ▪️▪️▪️

А ещё весной Катя с мамой лежали в хосписе.

Вот что писали фонды весной

 Для мамы и папы Катюша долгожданный ребенок. Одиннадцать лет Иван и Юлия молили о ней Бога. И счастью не было предела, когда 22 июня в их семье появилась доченька. Катюшка была совершенно обычным ребёнком, хорошо кушала и развивалась ровно до тех пор, пока не пришло время ползать и сидеть. 

«Вместо того, чтобы учиться новым навыкам наша крошка продолжала лежать и крутиться –с дрожью в голосе вспоминает Юлия –  и мы забили тревогу после чего была череда врачей, долгих обследований и в итоге страшный диагноз – генетическое заболевание, спинальная мышечная атрофия (СМА). Мы читали информацию в интернете и сердце буквально останавливалось…» 

В нашей стране пока это смертельная болезнь. Нет ни лечения, нет лекарства. Катю ожидает угасание. День за днем у маленькой девочки отмирают двигательные и дыхательные функции, а дальше... паралич и смерть. Вместо школьной парты, любимой песни в наушниках, университета, первой любви, длинной фаты - всего того, что мы просто называем жизнь. 

"Ежедневно в нашей семье идет борьба за поддержание функций организма дочки (специальные упражнения, дыхательная терапия с помощью специального оборудования и приборов, систематические занятия в бассейне и на подвесных тренажерах, упражнения в специализированных поддерживающих вертикализаторах и т.п.), ведется круглосуточный контроль дыхания и мускулатурного состояния ребенка, внимательность при приеме пищи и осторожность при любых контактах с окружающими" - рассказывает мама девочки Юлия. 

Единственными во всем мире одобренным препаратом в лечении таких детей долгое время являлась Спинраза (Нусинерсен), принимаемая в течение всей жизни больного. В мае настоящим прорывом в лечении СМА стало лицензирование лекарственного средства Золдженсма (Zolgensma). Однократная инъекция останавливает необратимый процесс в 95% случаях лечения. И чем раньше ребенок получает лекарство, тем выше уровень его жизни и развития в дальнейшем. Астрономическая сумма за лечение в США составляет более 144 805 000 рублей. 

"У нас совершенно мало времени, успеть ввести препарат необходимо до двухлетнего возраста. Именно тогда по условиям исследований он дает наибольшую вероятность выздоровления. И у нас в сердце сейчас только надежда и безусловная вера в доброту людей, потому что два годика Кате исполнится уже 22 июня..."  - делится папа девочки, Иван. 

Мы верим, что благодаря чуду милосердия, мировому открытию и профессионализму врачей у Кати появится шанс жить. И однажды малышка, взяв за руки маму и папу, обязательно сделает свои первые шаги!

 ▪️▪️▪️

В начале июня 2019 ко дню рождения девочки анонимный благотворитель закрыл сбор.

Этот пост - дополнение ко  вчерашнему обсуждению 


Оставьте свой голос:

756
+

Комментарии 

Войдите, чтобы прокомментировать

Eva_Sure
Eva_Sure

В Тюмени собрали осенью деньги на личение этим препаратом. Большую часть суммы тоже пожертвовал 1 человек. Цена препарата просто ужасает.

-Lite-
-Lite-

Eva_Sure, мальчику из Тюмени он сделал подарок в Новому году

Svetlana_
Svetlana_

-Lite-, а не известно кто это?

-Lite-
-Lite-

Svetlana_, нет

Ulja
Ulja
Показать комментарий
marianna8339
marianna8339

Ulja, как он себя рекламирует если он инкогнито?

Ulja
Ulja

marianna8339,
Инкогнито фирма-протзводитель?

MrPs
MrPs

Eva_Sure, это невероятно, что кто-то, имея такие деньги, может их пожертвовать! Дай бог здоровья таким людям! И вообще всем деткам!

weird_weird
weird_weird

Eva_Sure, ужасает - это не то слово!

Pingvi
Pingvi

Eva_Sure, да, такова цена разработки =\ а сколько препаратов провалилось до этого. Благо технологии имеют свойство дешеветь.

Homma
Homma

Eva_Sure, разработка такого препарата - долгий дорогостоящий путь проб и ошибок.

MrPs
MrPs

Простите, я совсем не в теме, но это не генная болезнь? То есть у родителей её нет? И по околоплодным водам тоже не определить до родов?

-Lite-
-Lite-

MrPs, добавила ссылку на обсуждение во вчерашнем посте

MrPs
MrPs

-Lite-, спасибо!

Bijou
Bijou

MrPs, предположу, что родители оба являются носителями поломки, и она вот так сложилась в ДНК ребенка. А про анализы - если они и есть, это же платные дорогие анализы, и на каждую генетическую болезнь если проверять - то суммы будут астрономические. Поэтому должны быть какие-то показания для проверки.

Gata
Gata

Bijou, мы всей семьей сделали ген тест, покупали на Амазоне. В первую очередь из-за того, что у сына при перинатальном скрининге показало фенилкетонурию. В итоге самого заболевания нет, но сын носитель по мужу, т.е в будущем просто нужно будет так же сделать такой тест партнерше. Плюс ещё один ген «поломанный всплыл», а у дочери - нет. Сейчас стоим в очереди на бесплатное секвенирование гена фку, те наши генетики спокойно приняли результаты. Думаю лет через 10 генетические паспорта будут у всех.
Сейчас цена вопроса в районе 170$ (В чёрную путницу вообще 100 стоил), зато спокойствие гарантировано, плюс там ещё куча характеристик, включая происхождение.

Bijou
Bijou

Gata, так это цена одного анализа. Вы имеете в виду, что за сто долларов вам проанализировали полностью ДНК?

Gata
Gata

Bijou, да, на самые распространённые генетические мутации, включая сма. Само секвенирование фенилкетонурии, например, у нас стоит 18000 рублей, в ген анализе, который мы сдавали наверное по 20 типов фку, у нашего одну показало, но на этих данных, будут исследовать дальше.

Lovely1969_
Lovely1969_

Gata, и ещё вопрос. А, если у кого-то изпары обнаруживается эта поломка. Беременеть не стоит? Ли как? Как люди с этим геном живут?

Gata
Gata

Lovely1969_, нет, почему же. Даже наличие гена у обоих партнеров не гарантирует заболевания. Я не генетик, не хочу врать. Зависит от вида «поломанного» гена. У нас с мужем оказался один и тот же типо сломанного гена, по другому заболеванию. Но у сына рецессивная форма. Нужно не допускать каких-то вещей и быть более внимательными. Но думаю это ещё и от заболевания зависит. Со СМА не знаю, как именно дела обстоят.

Загрузить еще

Войдите, чтобы прокомментировать

Сейчас на главной

Ума Турман рассталась с архитектором Питером Саббетом и закрутила роман с генеральным директором Bloomberg Media
Яна Рудковская поделилась снимками с крещения младшего сына
Меган Маркл дала первое интервью после скандального публичного разговора с Опрой Уинфри
Битва платьев: Рита Ора против Кайли Миноуг
Возлюбленная Моргенштерна сделала ему предложение: видео
Звездный Instagram: июнь, жара, каникулы
Принц Чарльз лишит сына принца Гарри и Меган Маркл королевского титула
Мини-платья, яркие блузки и летние костюмы: выбираем сезонные вещи в новых лукбуках
Актера Александра Головина обвинили в сексуальных домогательствах
Победительница шоу "Холостяк" Катерина Сафарова рассказала о развитии отношений с Тимати и дружбе с Неймаром
Правильное питание во время цикла: что есть, чтобы облегчить менструальную боль и справиться с гормональным дисбалансом
Агния Дитковските тайно вышла замуж за ресторатора Богдана Панченко
Модная битва: Хлое Кардашьян против Карди Би
Челки бывают разные: 20 звездных бьюти-образов для вдохновения
Шарлиз Терон, Вин Дизель и другие на премьере боевика "Форсаж 9" в Голливуде
Клава Кока снялась обнаженной для Playboy
Катись, колесо: реальные примеры модных образов для велосипедных прогулок
Певицу МакSим ввели в искусственную кому