Новости о СМА

Российские регионы впервые начали предоставлять терапию пациентам со СМА, однако речь идет о единичных закупках

О заболевании громко заговорили в декабре 2019 года, когда родители Димы Тишунина из Тюмени начали беспрецедентный по своим масштабам сбор 2,5 млн долларов на лечение своего сына.  

В ноябре, в возрасте 6 месяцев, мальчику поставили смертельный диагноз- спиральная мышечная атрофия I типа (самого тяжелого)

СМА - это наследственное заболевание, при котором происходит нарушение функции нервных клеток спинного мозга, приводящее к прогрессивному развитию слабости мышц, их атрофии,  обездвиживанию пациента и конечном итоге смерти от остановки дыхания. При этом интеллект больных СМА абсолютно сохранен.

На сегодняшний день, благодаря прорыву в медицине, эту болезнь можно победить. 

В начале 2019 года в России зарегистрирована Спинраза (USA, выпущен в 2016) Он останавливает течение болезни на той стадии, с которой был применён, требуется пожизненное лечение, стоимость 1 флакона - $ 175 тыс 

И пока не зарегистрированный в России, выпущенный в 2019 году в США препарат Золгенсма -   для детей младше двух лет. Требуется один флакон, его стоимость $ 2,1 млн.

Случилось невероятное. Всего за месяц деньги для лечения Димы Тишунина были собраны

Фото от 27 декабря. А 31 декабря человек, пожелавший остаться неизвестным, закрыл  оставшуюся сумму полностью.

Хотя в наше время анонимность - иллюзия, конечно. 

Вдохновившись примером и активностью папы и мамы Димы, родители других больных детей тоже начали сборы 

Для Вани Семёнова из Чебоксар, который сейчас в Москве, собирали на Спинразу 

И вчера сбор был закрыт. Неизвестный передал им 5 ампул, необходимых для годового лечения.

на 29.01.2020 собрали около 30  млн рублей.

Ждет помощи Аня  Новожилова из Екатеринбурга 

Спикер Совета Федерации Валентина Матвиенко поручила сенаторам проработать вопрос о включении спинально-мышечной атрофии (СМА) в список редких и тяжелых заболеваний, для которых лекарства закупаются за счет федерального бюджета. С данной инициативой выступил сенатор Эдуард Исаков, ведь суммы на лечение, по словам политика, для семей просто неподъемные.

—Каждый год в России рождается около 200 детей со страшным диагнозом «спинально-мышечная атрофия». По информации единственного фонда помощи СМА таких людей в России от трех до пяти тысяч и в реестре Фонда сегодня зарегистрировано 913 человек с такой болезнью и 751 из них — дети. 16 августа 2019 года Минздравом России был зарегистрирован препарат Спинраза, предназначенный для лечения спинально-мышечной атрофии. Стоимость лечения одного пациента составляет 48 миллионов рублей в первые 14 месяцев и 24 миллиона в последующие годы пожизненно.

По словам сенатора, только за ноябрь 2019 года из жизни ушло семь детей, с момента появления лекарства в России умерло более 100 пациентов так и не дождавшись лечения. Так же есть незарегистрированный препарат зонгелсма, который предназначен для лечения детей до двух лет. Его стоимость превышает 140 миллионов рублей.

«Эти суммы неподъемные для семей и практически все благотворительные фонды отказывают в помощи таким семьям, сейчас лечение больных со СМА возложено на субъекты федерации. Только в ХМАО зарегистрировано 15 больных. Сегодня активно обсуждается вопрос о включении лекарства спинраза в федеральную программу высокозатратных на залоге. Перед нами стоит задача сбережения здоровья нации, в первые месяцы после рождения у семьи есть шанс спасти ребенка», сообщает Эдуард Исаков. 

Директор фонда «Семьи СМА», мать ребенка со СМА Ольга Германенко рассказала «Таким делам», кому удалось получить лекарства, почему таких пациентов так мало и что делать остальным нуждающимся.

ОЛЬГА ГЕРМАНЕНКО

директор фонда «Семьи СМА»

Следить за актуальной картиной по закупкам для пациентов со СМА можно на сайте госзакупок. На сегодняшний день там 18 записей, а на вчерашний — 15. Соответственно, мы можем говорить о том, что регионы по индивидуальным обращениям от пациентов выходят на торги. Это происходит по-разному: кто-то добровольно, кто-то добровольно-принудительно [закупает лекарства пациентам со СМА]. 

Если как-то комментировать ситуацию в глобальном масштабе, можно посмотреть, например, на Псков, где один пациент со СМА получает лечение с прошлого года. Город для своего пациента закупил четыре инъекции на первые два месяца лечения. Другая ситуация в регионах, где не один пациент. Например, Московская область закупила препарат и начала терапию для двух детей, а всего в Московской области 51 пациент. 

Нам в течение последних трех месяцев отвечают, что препарата [«Спинраза»] нет в территориальных округах и что он не включен в перечень ЖНВЛП. Мы ждем решения от федерального министерства, пишем в федеральный центр для организации лечения, они отвечают: «Да, конечно, к нам могут направляться пациенты, но лечение под генетической терапией будет проводиться за счет средств субъекта». 

Эти круги переписки, которые проходят наши больные, например, в Московской области, — это абсолютно некорректное поведение. У ряда пациентов есть назначения на препарат. У некоторых речь идет о продолжении терапии в центре — они уже получают лечение [по программе раннего доступа] и не знают, что делать после середины года. Надо им как-то решать этот вопрос, но отсутствует ясность, как это делать. 

Обновлено 31/01/20 16:18:

Когда президент банка ВТБ Андрей Костин прочитал обращениеДмитрия Муратова и текст Алексея Поликовского, он сразу же связался с редакцией и сообщил, что выделяет 60 миллионов рублей из личного благотворительного фонда, созданного как раз для таких случаев – когда нужно спасать детей. Он готов добавить и вторую часть суммы. 

Мы скоро устроим личную встречу Андрея Костина с мальчиком Тимуром и его семьей. Это будет новый формат благотворительности — face to face, то есть лицом к лицу. Это не закрытый клуб для богатых. К счастью, не у всех масштабы беды такие, что для их спасения нужны миллионы. Зато счастье от причастности к чуду вообще не зависит от размера суммы, которую вы пожертвовали, в этом мы все — равны.

Андрей Леонидович Костин, спасибо, что откликнулись первым. И это не в первый раз.

С уважением, редакция «Новой газеты»

27 января «Новая газета» рассказала историю годовалого Тимура, два месяца назад врачи диагностировали у него редчайшее генетическое заболевание — спинальную мышечную атрофию (СМА) 1-2 типа.

Дмитрий Муратов

главный редактор «Новой газеты»

— Я продаю в пользу Тимура мою клюшку, которой играл Валерий Харламов. Настоящая. С игры. С его клеймом. Я хочу, чтоб Харламов, номер 17, сыграл таким образом за Тимура и против его болезни. Это моя реликвия. Меньше 100 тыс. долларов не предлагать