Контент опубликован пользователем сайта

Говорят, что...

Этот страшный и ужасный ген BRCA1

93
Этот страшный и ужасный ген BRCA1

Итак, факты.

 

Сначала немного матчасти.

 

Наследственная информация закодирована в ДНК. Генетический код состоит из нуклеотидов, которые обозначаются буквами А, Т, С и G. Различные комбинации этих букв кодируют определенные аминокислоты, входящие в состав белков. Таким образом, нарушения последовательности нуклеотидов (замены, выпадения, удвоения, перемещение с места на место) могут приводить к изменению структуры белков, а следовательно — к развитию заболеваний. ДНК содержится в ядре клетки в компактном состоянии в виде хромосом. Хромосомный набор человека — 46XY, при этом 23 хромосомы каждый человек получает от матери (22 аутосомы+X-хромосому), 23 — от отца (22 аутосомы, а также Х-хромосому, если это девочка, или Y-хромосому, если это мальчик). Кроме ядерной ДНК, у человека также имеется кольцевая молекула ДНК митохондрий, которая передается исключительно по материнской линии. В ней также могут происходить мутации, вызывающие развитие определенных наследственных болезней.

 

Геном человека полностью секвенирован — это значит, что к настоящему моменту известна последовательность нуклеотидов, составляющих геном. При этом кодирующая часть генома, то есть та, для которой известна цепочка «ген-РНК-белок», составляет всего лишь 1,5% (это около 22000 генов). Остальная часть генома («молчащая») раньше считалась «мусорной», однако потом было обнаружено, что некоторые участки выполняют регуляторную роль, некоторые кодируют вспомогательные молекулы РНК. Тем не менее, есть еще огромные участки генома, о функции которых ничего не известно.

 

Ген BRCA1 (официальное название гена - «BReast CAncer 1, early onset» - «Рак груди 1, раннее начало»), расположен на хромосоме 17, принадлежит к классу опухолевых супрессоров. Это значит, что белок, кодируемый данным геном, подавляет быстрое неконтролируемое деление и рост клеток, которые как раз и лежат в основе опухолевого роста. Этот белок участвует в восстановлении повреждений ДНК, которые происходят довольно часто (по разным оценкам, от 60 до 200 на клеточное деление). Таким образом, продукт гена BRCA1 обеспечивает стабильность генетической информации. К настоящему времени описано более тысячи различных мутаций в гене BRCA1, многие (но не все) из которых связаны с повышенным риском развития рака груди, маточных труб, молочной железы у мужчин и рака поджелудочной железы.

 

Ген BRCA2 (официальное название гена - «BReast CAncer 2, early onset» - «Рак груди 2, раннее начало»), расположен на хромосоме 13, также принадлежит к числу опухолевых супрессоров. Описано более 800 различных мутаций в данном гене, некоторые из них связаны с повышенным риском рака груди, яичников, простаты, поджелудочной железы, маточных труб, молочной железы у мужчин, меланомы, а также с риском развития заболевания, известного как анемия Фанкони, тип D1, при котором наблюдается угнетение кроветворения (дефицит всех клеток крови), могут развиваться различные виды лейкозов и злокачественные опухоли головы, шеи, кожи и половых органов.

 

Теперь про рак груди.

 

Это заболевание обусловлено неконтролируемым быстрым ростом и размножением клеток молочной железы (чаще всего это клетки протоков, на втором месте — доли молочной железы). В США заболеваемость раком молочной железы составляет 123,8 на 100000 женщин в год (всего по состоянию на 2010 год в США было зарегистрировано 2829041 женщина с раком груди), смертность — 22,6 на 100000 женщин в год (1 из 36 женщин умирает от рака груди), средняя продолжительность жизни при раке молочной железы — 68 лет. Средний общепопуляционный риск развития рака молочной железы в течение всей жизни — 12,38%,что можно интерпретировать так: из 8 женщин у 1 в течение жизни разовьется рак груди. При этом наследственные формы рака молочной железы составляют от 5 до 10%. Это мультифакториальное заболевание - нет какого-либо одного гена, мутация в котором со 100% вероятностью вызывает рак груди, скорее, он развивается в результате действия неблагоприятных факторов окружающей среды на генетически предрасположенный организм. На вероятность заболеть раком молочной железы оказывают влияние такие факторы, как возраст, пол (у женщин рак молочной железы встречается чаще, но это не значит, что у мужчин его не может быть), этническая принадлежность (в некоторых этнических группах, например, среди евреев ашкенази, а также у тех американцев, кто имеет норвежские, исландские или голландские корни), определенные изменения ткани молочной железы (фибродисплазия), гормональные изменения и прием гормональных препаратов (в том числе пероральных контрацептивов), а также наличие рака у родственников первой степени (родители, сестры, братья, дети).

 

О риске развития рака груди, связанном с генами BRCA1 и BRCA2

 

По имеющимся данным (Chen S, Parmigiani G. Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. J Clin Oncol. 25(11):1329-33, 2007), у женщин с определенными мутациями гена BRCA1 риск заболеть раком груди на момент достижения 70 лет составляет от 50 до 70%, с мутацией гена BRCA2 — от 40 до 60% (в общей популяции этот показатель равен 8%). Это значит, что из каждых 100 женщин без мутации BRCA1 или BRCA2 раком груди к 70 годам заболеют около 8 человек, а из каждых 100 женщин, у которых имеется мутация — от 40 до 70. У мужчин-носителей мутации риск заболеть выражается в таких цифрах: из 1000 носителей мутации заболевают около 65 человек, в то время как в общей популяции заболевает 1 человек из 1000.

 

Кроме BRCA1 и BRCA2  на риск развития рака молочной железы влияют гены CDH1STK11TP53, ARATMBARD1BRIP1CHEK2DIRAS3ERBB2NBNPALB2RAD50 и RAD51.

 

Теперь надо отметить, что Конгрессом США принят так называемый Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA), который призван защищать людей от возможной дискриминации со стороны работодателей и страховых компаний на основании результатов генетических анализов или наличия семейной предрасположенности к каким-либо заболеваниям. В Европе действует The Biomedicine Convention of the Council of Europe and UNESCO, в котором оговаривается наличие у пациента "права не знать", т. е. отказаться от получения генетической информации (в России это право устанавливается Федеральным законом «О правовых основах биоэтики и гарантиях ее обеспечения»).

 

Об Анджелине Джоли

 

Конечно, учитывая ее возможности, я предполагаю, что она получила самую что ни на есть квалифицированную медицинскую помощь. Наверное, если она утверждает, что риск развития рака груди у нее был 87%, это действительно так (особенно если принять во внимание, что ее мать страдала этим заболеванием). Возможно, что мастэктомия в ее случае была оправдана (хотя данная операция не является стопроцентной гарантией предотвращения заболевания). Однако, надо отметить, что за долгие годы у Анджелины сложился определенный образ. С одной стороны, это можно назвать «комплексом мессии» - она усыновляет детей в промышленных масштабах, жертвует гонорары на благотворительность, посещает лагеря беженцев, снимает фильм о войне в Косово, выступает с речью о правах женщин, теперь вот это. На фоне нее меркнет всё: ну и что, что Миа Фэрроу начала усыновлять раньше и усыновила больше детей, ну и что, что благотворительностью занимаются почти все голливудские (и не только) актеры, ну и что, что есть и другие послы доброй воли УВКБ и ЮНИСЕФ и так далее — больше всего знают именно её. С другой стороны, можно назвать это грамотным пиаром — неоднократно было замечено, что ее благотворительная деятельность активизируется после того, как всплывает какая-либо негативная информация о ней. Люди, которые ее знают и работали с Анджелиной, говорят, что ей никогда не нужен был пиар-агент — она всегда исключительно хорошо справлялась с выстраиванием именно того публичного образа, который желала создать, будь то «дикая и необузданная», как в ранние годы, или «святая мать семейства», как сейчас). При этом ее намерения могут быть и наверняка являются самыми что ни на есть благими, но, опять же, люди, которые ее знают, отмечают, что ей недостает образования. Это неудивительно, поскольку, действительно, откуда же ему взяться. Но это значит, что восхищаться Анджелиной в кино или на фотографиях — одно, а воспринимать ее публичные высказывания в области медицины, или, скажем, политики, надо все-таки со здоровой долей скептицизма.

 

У меня всё.

 

P.S. Забыла добавить - Mike Adams с NaturalNews.com - это нечто вроде американского Геннадия Малахова.

Посмотреть полностью:http://www.spletnik.ru/blogs/pro_zvezd/75964_chto-stoit-za-zayavleniem-andzheliny-dzholi-o-ee-mastektomi

Оставьте свой голос:

552
+

Комментарии 

Войдите, чтобы прокомментировать

Maksimova
Maksimova

ниасилила))))

mari_m_max
mari_m_max

Maksimova, та же тема)

JOKE
JOKE

mari_m_max, даже не пробовала осилить)

mataharey
mataharey

Maksimova, девочки, у меня вопрос. ник "модератор" принципиально минусует все посты? и что это за феномен такой? Или у сплетника появилась формальная "совесть" в его лице?

Gossip_maker
Gossip_maker

Maksimova, а книги осиливаете? или тоже много букв?

Maksimova
Maksimova

Gossip_maker, на такую тематику даже не пытаюсь

avosurt
avosurt

Maksimova, сейчас нас спросят "а зачем же Вы в эти посты заходите";))
сразу отвечаю - я зашла почитать про Анжелину Джоли;) и даже прочла - в последнем абзаце. спасибо за пост! мне понравилось:))

dashulik
dashulik

ну и я с вами))

Skarletty
Skarletty

тока первые два и последний абзац. когда дошла до статистики американских женщин остановилась...
мне их статистика не интересна, к моей жизни она не имеет никакого отношения, откровенно говоря. у нас тут своя жизнь и своя статистика. хотелось бы её увидеть.

akmi
akmi

Skarletty, mda kak grubo))) просто эта статистика говорит,что надо действовать нам всем...сдать анализы и тд. Никто конечно не застрахован...дай бог нам всем здоровья!

Aless
Aless

akmi, кстати про анализы..после того как новость об Анджелине обмусолили везде- очередь к маммологу на 2-3 недели вперед. вот она сила пиара

glitter_and_sparkles
glitter_and_sparkles

Skarletty, поскольку все началось с Анджелины, то я и писала с американской перспективы. Кроме того, я бы все-таки сказала, что у них учет поставлен лучше, а значит, статистика лучше отражает реальную заболеваемость.

Skarletty
Skarletty

glitter_and_sparkles, реальную заболеваемость именно американцев. все-таки у нас другая среда обитания и статистика другая, наверняка. претензия на к вам, как к автору. понятно, что вы пишите то, что находите в инете. но ориентироваться на статистику американцев было б тоже в корне неверно. а то, что надо проверяться это да

xenta-absenta
xenta-absenta

"Геном человека полностью секвенирован — это значит, что к настоящему моменту известна последовательность нуклеотидов, составляющих геном." автор, а вы сами текст читали и поняли его?

kafka
kafka

xenta-absenta, секвенирование - определение последовательности аминокислот, которые составляют ДНК, т.е. путем секвенирования ученые изучили структуру ДНК.

xenta-absenta
xenta-absenta

kafka, спасибо, теперь все понятно

glitter_and_sparkles
glitter_and_sparkles

kafka, из аминокислот состоят белки, а ДНК состоит из нуклеотидов. Секвенирование - да, определение последовательности

kafka
kafka

glitter_and_sparkles, да, простите, нуклеотиды, конечно же, годы прошли уже после курса биохимии, поэтому попутала(

glitter_and_sparkles
glitter_and_sparkles

xenta-absenta, я вам больше скажу, я его написала

xenta-absenta
xenta-absenta
Показать комментарий
Загрузить еще

Войдите, чтобы прокомментировать

Сейчас на главной

Дети Филиппа Киркорова и других знаменитостей на открытии океанариума в Москве
Райан Рейнольдс рассказал о дочерях, смене пеленок и Блейк Лайвли
Матильда и Сергей Шнуровы отмечают десять лет своего знакомства
Новая провокация от журнала Love: Барбара Палвин vs Шэрон Стоун
Екатерина Климова, Екатерина Одинцова и другие на открытии бьюти-корнера
Расставания российских звезд в 2016 году: Светлана и Федор Бондарчук, Равшана Куркова и Илья Бачурин и другие
Божена Рынска, Марина Александрова, Юлия Пересильд и другие на театрализованной вечеринке
Вся в делах: Ксения Собчак приняла участие в медиафоруме
Екатерина Климова, Мария Бутырская и другие звезды с детьми на предновогодней вечеринке
Бьюти-гаджеты, на которые не жалко потратиться: от фотоэпилятора до аэрографа для макияжа
Повод для умиления: принц Гарри и Меган Маркл носят одинаковые браслеты
Леди в черном: Натали Портман на вечеринке в Западном Голливуде
Повседневная классика: Дженнифер Энистон в Голливуде
Джиджи Хадид теряет вес из-за заболевания щитовидной железы
Яна Рудковская, Кети Топурия, Андрей Малахов на вечеринке в бутике Aleksander Siradekian
Роберт Дауни младший и Том Холланд в первом трейлере фильма "Человек-паук: возвращение домой"
Кейт Миддлтон во второй раз появилась в тиаре принцессы Дианы
Канье Уэст стал блондином и впервые после госпитализации появился на публике