На страничке в ФБ Божена Рынска призналась, что она носитель редкого гена:

«Ну что, котаны, думала-думала, и решилась. Каминг-аут. В просветительских целях. Я, как и Анжелина Джоли - носительница зловредного гена BRCA1. Brest cancer. Рак груди. Вероятность - 86%. Анджелина Джоли, Маша Гессен, принимайте в клуб новенькую. Нас таких - одна на тысячу. Довольно редкая хрень, так что цените меня, девочки, пока не померла. Шутка.

 На самом деле, спас меня визит… (клинику – прим автора) и честный рассказ Анджелины Джоли о своем носительстве. Если бы не она, я бы не поняла, как это серьезно, и не знала бы, что делать. О выявленной скрининговым методом в Genetico.ру находке я узнала десять дней назад. Первые два дня была в шоке. Сразу рассказала все ИЕ. Потом засела за литературу и стала набрасывать план действий.

Дело было так. Врач-генетик <…> Мария Литвинова долго осматривала меня, расспрашивала о болезнях родственников. Я ей сразу сказала, что я - в группе риска по раку. Бабушка - опухоль груди примерно в 54 года, по-видимому, это был рак на ранней стадии, а потом уже около восьмидесяти - рак крови. Дедушка - рак желудка, отец - рак по мужской части, довольно молодой. Бабушка по маминой линии - рак кишечника.

Однако, Литвинова сказала, что вовсе не факт, что я счастливый продолжатель онкологической наследственности. Подозрительная история только относительно ранние рак груди и рак простаты. А рак кишечника в 90 лет вообще ни о чем, - каждый из нас доживет до своего рака, если будет долго жить, а рак желудка вообще мог быть реакцией на язву, которую дедушка заработал на заводе имени Сталина во время войны.

Тем не менее, анализы на генетически обусловленный рак при такой родословной показаны, и я сдала кровь. А через 30 дней мне звонит Литвинова и просит заехать пообщаться.

- Что-то нашли? - спрашиваю.

- Давайте не по телефону....

На следующий день я приехала в <...> (клинику). И узнала, что с помощью проведённого генетического скрининга обнаружено изменение моей ДНК и, что я - носитель мутации в BRCA1. Редкое дело, и почему, блин, именно я эта самая одна на тысячу?!

- в вашей родне были финны? - спрашивает Литвинова

- нет, не было, - отвечаю...

- потому что мутация у вас - финская. Типичная для Финляндии.

- Стойте!!!! - кричу, - были финны, были!!!! мне папа рассказывал, что по маминой линии мать моего прадеда Евгения Васильевича была финкой. У нее еще был ужасный характер. Об этом папе моя прабабушка рассказывала.

На самом деле, не совсем понятно, кто мне поднас..л - финны или все-таки евреи. Потому что мутация в BRCA1 вообще бич евреев ашкенази. Наличие еврейской крови из Восточной Европы (выходцы из местечек) считается показанием для генетического исследования. Мутация у меня редкая, если бы я делала дешевый анализ на распространенные мутации, ее бы не нашли. Она малораспространненная. Поэтому имеет смысл делать анализ развернутый, на все известные мутации трех генов - BRCA1, BRCA2 и CHEK2. Эти гены отвечают за рак.

Эту находку надо обязательно проверять, - делать сверку в другой лаборатории, не зависящей от первой. Для этого подробно изучается мутированный фрагмент. Шансы, что это ошибка или случайность, конечно, есть, но в моем случае уж больно красочна онкологическая история семьи. Тем не менее, <…> (клиника) отправила мою ДНК на секвенирование, то есть, на подробный разбор именно этого мутированного кусочка аж в две независимые лаборатории. Ответ будет через два месяца, и мы сами еще собираемся сделать такой анализ в Израиле.

В первые два дня, когда я узнала о пакостной находке, я конечно, подгрузилась. Нет, я ничего не имею, то есть, не имела против того, чтобы подсократить земной путь, но почему именно сейчас, в самый неподходящий, самый счастливый момент?! А потом я как-то успокоилась: зато я точно избавлю себя от мучений, связанных с раком молочной железы. Уж этим меня точно не проймешь, если мутация подтвердится, мы с генетиками обманем мою судьбу, заранее все удалив. Самого распространенного женского риска я избегну. И сейчас я даже рада этой находке.

А теперь вопрос, что делать. Если я окажусь в группе риска не только по раку груди, но и по раку яичников. Большинство врачей, такой авторитет, как Марк Курцер считают, что однозначно - удалять. Выкормить дитеныша и удалять. Грудь устройство чисто декоративное, импланты сейчас делают красивые, а большая грудь вообще старит. Жаль, конечно, удалять свою самую красивую деталь, но что делать. Не удалять значит очень рисковать. 86% это даже не 50% - встречу или не встречу динозавра. Это значит - я наверняка заболею, и шансов проскочить практически нет.

Мутация в BRCA1 дает рак молодой, до 55-ти, агрессивный, и, что очень противно - повторяющийся. Ты его в дверь, а он - в окно, причем в другой форме. Это случилось с Олей, знаменитой пиарщицей, организатором множества вечеринок. Рак груди был у сестры ее мамы, причем в очень молодом возрасте - около сорока. Это похоже на генетически обусловленный рак. У Ольги эту проблему засекли на ранней стадии. Грудь не удаляли, даже не химичили. В итоге, через три года рак пришел в новой форме. Не поддающейся таблеткам. Сейчас Ольга проходит пять мучительнейших химотерапий. Если бы она вовремя сделала анализ и поняла, что ее рак - генетически обусловлен, то она бы удалила грудь к чертовой матери. Чтобы не испытывать нынешних мучений. Еще раз, пожалуйста, запомните: рак вызванный этими мутациями, генетический, очень коварен, агрессивен и скоротечен.

Есть вариант ничего не удалять, но профилактически принимать препарат тамоксифен. Этот препарат назначают и уже больным раком груди, однако показано, что его профилактический приём, хоть и не так эффективно как операция, но тоже значительно снижает риск рака у носительниц мутации в генах BRCA1/2. Являясь антиэстрогеном, он достаточно тяжело переносится и вызывает целый ряд серьезных побочных явлений. Лично я - сторонник радикальных мер.

Если с грудью более-менее понятно, что делать: штука декоративная, резать без предрассудков, то с яичниками дело обстоит куда сложнее. Риск схлопотать этот рак при предполагаемой у меня мутации ниже - 20-40%, что тоже не подарок. Онкогенетики советуют яичники тоже удалять, Джоли это и сделала вот по какой причине - этот рак обнаруживается очень поздно, стадии на третьей, когда опухоль переходит базальную мембрану, а развивается очень быстро и лечится очень плохо. Так в сорок лет умерла няня моих друзей, наследственный рак яичников, очень молодой, у ее мамы было тоже самое. Если бы случай Джоли был известен раньше, то няня бы просто удалила свои яичники и осталась жива.

Но и удалять яичники - целая история. Сначала вводят в состояние искусственного климакса. То есть, женщина мгновенно начинает стареть. Обвисает кожа. Тело становится резко возрастным. Климакс женщину изменяет мгновенно, я это видела на подругах. Месяц прошел, и из крепкой красотки она стала стареющей возрастной. Плюс это головные боли, приливы отливы, крыша едет. Не готова я на это никак. А тамоксифен, опять-таки, очень плохо переносится и не даёт такого сильного профилактического эффекта.

Что конкретно я буду делать, если мутация подтвердится? Надеяться, что по раку яичников я проскочу, так как с вероятность ниже 50%, по словам моего генетика, и 54% по мнению Марка Курцера. (В роду проблем с этой частью организма не было). Придется постоянно делать трансвагинальное узи и МРТ. Проверять специфический онко-маркер, хотя это ненадежное исследование. У Юли Глезаровой, официальный диагноз которой звучал как "рак яичников", онкомаркеры были космически высокими. А рака, как выяснилось, не было. А у другой знакомой онкомаркеры в норме, а рак есть. Это хорошее исследование, когда рак вылечили, а потом по онкомаркерам судят, возник ли рецидив. Но доверяться ему полностью нельзя.

Я доверяю хелевской гомотоксикологии, (не в лечении рака, конечно). Они прекрасно работают с гормонами. Это даже аллопаты признают, например, зав кафедрой гинекологии первого меда в Питере говорил: мы этого не признаем, но с гормонами они работают хорошо. Значит, с помощью Heel буду следить за эстрогеном, ровнять его. Понижать не жесткачем типа тамоксифена, а мягкими средствами. И каждый год летать на обследование в Израиль.

- ровнять гормональный фон,

- не лезть на солнце,

- раз в полгода сдавать анализы и УЗИ.

и попробую дотянуть до 57 годов без эксцессов, а там уже и вероятность генетически обусловленного рака яичников становится гораздо меньше. Возраст риска с 40 до 56 примерно.

Какое еще решение я приняла? Делать ЭКО и в той же Genetico делать генетический скрининг эмбриона, чтобы, во-первых, исключить хромосомные аномалии у эмбриона, и во-вторых, если эта гребаная мутация подтвердится, не передать её ребенку. Хорошо, что я согласилась на сложный, развернутый анализ, который стоит 26 500, а не 4500 рублей. Будьте внимательны: дешевые анализы исследуют только распространенные мутации в вашей части страны. А мне надо было все известные мутации проверить.

Не могли ли врачи ошибиться? Из-за того, что используется скринирующая методика, которая позволяет одномоментно смотреть огромное количество мутаций сразу в нескольких генах, то как только вылезает мутация в таком зловредном гене, как BRCA1, врачи отсылают анализы в референсную лабораторию на сверку.

Вот как-то так. 2 месяца буду ждать результаты сверхсложной сверки с изучением этого кусочка ДНК, но шансов на ошибку немного.

Хорошо, что я ответила на письмо человека, который даже по имени ко мне не обратился, а просто туманно спросил о медицинской рекламе. Обычно я на подобные письма не отвечаю. Хорошо, что я предупреждена. Буду бдить. Образ жизни менять почти не буду - генетика такая штука, что образ жизни меняй не меняй. Вот Савелий Крамаров питался идеально, сплошной ЗОЖ, а умер от рака все равно, причем рано. Питаться постараюсь все-таки правильно, - хороший повод пересмотреть пищевые привычки, хотя я и так дерьма не ем. Только ромовые бабы мой наркотик.

Маммолог в Израиле прекрасный у меня есть. Найду для подстраховки и в Москве. Узистка хорошая у меня есть, - я давала вам ее координаты. Буду внимательно следить за периодикой, вдруг что придумают по части ранней профилактики. Ну, а после 55-ти можно и женские органы отрезать, уже не страшно.

<…>

Я совершила каминг-аут не из рекламных целей, - коммерческое партнерство я отработала. Двигало мной стремление предупредить вас, подстраховать. И еще раз огромное спасибо Анжелине Джоли за ее признание. Я бы не отнеслась к этому так серьезно, если бы не она. Представляете, если бы не этот кейс, не колонка Джоли, вот прихожу я такая к генетику, а она мне: "Грудь-то лучше на всякий случай удалить". Что бы я ответила? Вероятно, что-то типа: "Голову себе отрежь, дура! Совсем рехнулась, калоша!". И в сторону: "Не, ребят, представляете, она мне, здоровому человеку, советует грудь отрезать!".

После признания Джоли мне будет легче принять неприятное решение об удалении груди. Да, а те кто шутил на тему "мозг пусть удалит", - мракобесы и идиоты. По статистике одна (один) на тысячу этих глумящихся дураков тоже является носителем зловредной мутации по раку. И вот, он-то как раз доржется и сдохнет, и глупость свою и темноту не передаст детям.

Просвещение и наука наше все. Главное, что должно двигать человеком это тяга к новым знаниям, к науке (с) Уотсон. А те, кто не следит за наукой и ржет по идиотским поводам может досрочно оказаться в хосписе. И кстати, хорошо бы на эти мутации проверять всех, даже дураков, поголовно за госсчет. В страховку внести обязательную проверку. А то лечение потом дороже выйдет».

Источник: facebook