Британский офтальмолог Эдвард Тричер Коллинз в 1900 году впервые дал систематическое описание врождённого заболевания, получившего таким образом его имя. Хотя в медицинской литературе различных стран можно встретить и иные варианты наименования - синдром Франсчетти-Швахлена, синдром Берри-Томпсона и так далее. Выражается данное заболевание в многочисленных аномалиях костных лицевых тканей – при этом остальные кости скелета обычно совершенно здоровы, больной имеет нормальное телосложение. Степень проявления синдрома может быть различной, от незначительных деформаций лицевой поверхности до почти полного отсутствия лица в привычном нам представлении.

У больных синдромом Тричера Коллинза врождённый дефект век, в результате чего зачастую глаза направлены вниз. У многих возникают проблемы со зрением вплоть до слепоты.

Наиболее явным признаком является «волчья пасть» - фактический провал на месте рта при почти полном отсутствии подбородка и деформации челюсти. Крупный нос обычно сопровождается маленькими скулами, что придаёт лицу особенно дисгармоничный вид. Уши либо очень маленькие, либо отсутствуют полностью. В итоге, из-за нарушений в строении костей внутреннего уха у примерно половины больных ослабленный слух, нередко наступает глухота.

Причины синдрома Тричера Коллинза – исключительно генетические. При этом его опасность заключается в том, что заболевание примерно в половине случаев имеет наследственный характер, а оставшаяся половина случаев – это инциденты с нонсенс-мутацией определённого гена, не имеющей предсказуемых предпосылок. Таким образом, гарантии того, что новорожденный не будет страдать от синдрома Тричера Коллинза, нет ни у одного младенца. К тому же даже в случае наследственного характера болезни ничего нельзя предсказать заранее: у родителей «испорченный» ген обычно присутствует в замаскированном неактивном виде, они здоровы. Средняя частота проявления синдрома – 1 случай на 50 тысяч новорожденных.

Люди с данным синдромом нередко мелькают в телепрограммах и в Интернете, но наиболее известным больным является американская девочка Джулиана Уитмор.

Она родилась в 2003 году и деформации её внешности с самого рождения были весьма серьёзны – не случайно пресса называет её «девочкой без лица». Джулиана действительно представляет собой наиболее тяжёлый случай заболевания, когда у человека отсутствует примерно половина лицевых костей. Чтобы девочка была жизнеспособна, уже к десятилетнему возрасту ей пришлось перенести около пятидесяти хирургических вмешательств. Впрочем, даже операции не смогли спасти её от глухоты, так что пришлось вживлять специальный слуховой аппарат – звуковые вибрации передаются непосредственно через кости черепа. Помимо этого, у Джулианы серьёзные проблемы с речью, хотя её интеллектуальное развитие в норме. Но при всем при том – это самый обычный ребенок с нормальным умственным развитием. Она умеет радоваться и грустить, любит играть с сестрой и обожает маму и папу

Джулиане десять лет, она живет вместе с родителями в округе Клей штата Флорида, и впервые о ней заговорили в новостях сразу после ее появления на свет. Четыре года назад у нее появилась новая сестренка – Даника, ее ровесница – у них всего два месяца разницы, - которая приехала в Соединенные Штаты из Украины и пошла в школу уже во Флориде. У Даники тоже наблюдается синдром Тричера Коллинза, но ее случай не такой тяжелый, как у Джулианы. По словам врачей в Майами, случай Джулианы Уэтмор – самый тяжелый в мире. По мнению отца девочек, если состояние Джулианы – это 'десять' по десятибалльной шкале, то случай Даники, скорее, 'тройка'. За свою пока еще короткую жизнь Джулиана перенесла около полусотни хирургических операций. Данике, по оценке приемных родителей, понадобится 'всего' около десяти.

Том и Тэми Уэтмор, родители Джулианы, рассказали, что они давно хотели завести еще одного ребенка, но синдром Тричера Коллинза, изуродовавший их дочь – генетическое заболевание, поэтому они отказались от идеи родить биологического ребенка и решили взять приемного. Тогда Тэми вбила в Google слова 'Тричер Коллинз усыновление' и изучила всю имевшуюся на тот момент в Интернете информацию по этому вопросу. Шесть лет назад она нашла маленькую девочку, чье лицо напомнило ей о Джулиане. Ее муж рассказывает, что он был несколько потрясен тем, насколько далеко жила эта девочка, но она сразу понравилась чете Уэтморов. Процесс удочерения занял два года, но теперь Джулиана, пусть и неразборчиво, но говорит: 'Это моя сестра'.

Данике, вероятно, будет нужен специальный слуховой аппарат типа 'Cochlear Baha', который имплантируется прямо в череп. После того, как Джулиана получила такой слуховой аппарат, ее развитие прогрессирует.

У детей с синдромом Тричера Коллинза обычно наблюдается интеллект выше среднего, и хирург Джулианы полагает, что однажды она сможет пойти в колледж. Учителя Даники, которая росла в украинском детском доме, также отмечают, что она привыкла к своей новой жизни, общается с большим энтузиазмом и буквально впитывает в себя новые знания. Когда она только приехала, она весила всего 14 кг (в Джулиане было вдвое больше), видимо, диета в детском доме была не слишком питательной, и впервые в жизни увидела ванну, которую очень полюбила – до этого она пользовалась только душем.

У Уэтморов есть страховка от военно-морского флота, а еще у них за плечами годы работы с экспертами в области синдрома Тричера Коллинза. Они считают, что удочерение Даники было самым правильным шагом для них и для нее. И Джулиана, и Даника, сталкиваясь по мере взросления с одинаковыми проблемами, смогут полагаться друг на друга. Джулиана в быстром темпе учится языку жестов и чтению, и ее родители надеются, что совсем скоро она сможет самостоятельно есть и лучше разговаривать. Увы, все это время девочку кормили через зонд, сама она могла разве что лизнуть пищу. Старшая сестра Кендра (Kendra) гордится своими необычными сестрами.

Но Уэтморов ожидал еще один поворот судьбы. Примерно в то же время они оформили опеку над двумя малышками, сейчас им четыре года и шесть лет. Это дочери дальнего родственника Тома, который не заботился о них должным образом, и девочки должны были попасть под опеку государства. Теперь в их доме пять детей.

P.S. Уже представляю реакцию,что зачем вообще рожать таких детей,они обуза для родителей и им самим нормальной жизни не будет..Но стараниями любящих родителей сейчас девочка почти ничем не отличается от других детей. Мне на их месте было бы намного легче думать, что я попыталась все сделать для своего ребенка, чем потом мучиться, что оставила его в детском доме или сделала аборт,ИМХО. Я за нее очень рада!=)))

P.P.S. Мой первый пост, не смогла разобраться, как поставить картинку на превьюшку